Cada 23 de junio, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet. Esta fecha es una oportunidad crucial para aumentar la conciencia sobre esta rara y grave forma de epilepsia infantil, apoyar a las familias afectadas y promover la investigación que busca mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y, en última instancia, encontrar una cura.
¿En qué consiste el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una encefalopatía epiléptica rara, catastrófica y resistente al tratamiento, que se inicia generalmente durante el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes, prolongadas y difíciles de controlar, a menudo desencadenadas por fiebre, cambios de temperatura, luces parpadeantes o estrés.
La mayoría de los casos (alrededor del 80%) son causados por una mutación en el gen SCN1A, que codifica una subunidad de un canal de sodio en las neuronas del cerebro. Esta mutación altera la función normal de estos canales, lo que lleva a una hiperexcitabilidad neuronal y a las crisis.
Más allá de las convulsiones, el Síndrome de Dravet presenta una serie de comorbilidades y desafíos en el desarrollo, que pueden incluir:
- Retraso en el desarrollo: Cognitivo, del lenguaje y motor, que se hace evidente a medida que el niño crece.
- Problemas de comportamiento: Como hiperactividad, TDAH, y en algunos casos, rasgos del espectro autista.
- Trastornos del movimiento: Ataxia (falta de coordinación) y distonía.
- Problemas de sueño.
- Disautonomía: Dificultades con la regulación de la temperatura corporal, el ritmo cardíaco y la presión arterial.
- Mayor riesgo de SUDEP (Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia): Una preocupación importante para las familias.
La complejidad y la severidad de esta enfermedad requieren un enfoque multidisciplinario en el manejo y un apoyo constante para los pacientes y sus familias.
¿Cuándo y quién lo instituyó?
El Día Internacional del Síndrome de Dravet se conmemora anualmente el 23 de junio. Esta fecha fue establecida por la Dravet Syndrome European Federation (DSEF), una organización que agrupa a diversas asociaciones de pacientes con Síndrome de Dravet de toda Europa. La elección de este día busca unificar los esfuerzos de sensibilización y apoyo a nivel global, aprovechando la fuerza de la comunidad internacional para dar visibilidad a esta enfermedad.
Importancia de esta Conmemoración
La importancia del Día Internacional del Síndrome de Dravet es fundamental por varias razones:
- Aumento de la Conciencia: Contribuye a que más personas, incluidos profesionales de la salud, educadores y el público en general, conozcan el Síndrome de Dravet. Esto es vital para un diagnóstico temprano y preciso, que es clave para iniciar el tratamiento adecuado y mejorar el pronóstico.
- Apoyo a Familias: Ofrece un día para recordar a las familias que no están solas en su lucha. Destaca la necesidad de redes de apoyo, recursos y servicios que puedan ayudarles a afrontar los desafíos diarios de cuidar a un niño con Dravet.
- Impulso a la Investigación: Al generar atención global, se fomenta la inversión en investigación científica. Esto es crucial para el desarrollo de nuevos tratamientos, terapias génicas y, en última instancia, una cura para el síndrome.
- Promoción de Mejores Prácticas: Sirve como plataforma para compartir información sobre las mejores prácticas en el manejo del síndrome, desde estrategias de control de crisis hasta terapias de desarrollo y apoyo psicosocial.
- Defensa de Derechos: Permite abogar por el acceso a medicamentos, tecnologías asistenciales y servicios especializados que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
¿Cómo se conmemora?
El Día Internacional del Síndrome de Dravet se conmemora a través de diversas actividades a nivel mundial, muchas de ellas impulsadas por asociaciones de pacientes y comunidades de apoyo:
- Campañas en Redes Sociales: Se utilizan hashtags como #DíaInternacionalDelDravet o #DravetAwarenessDay para compartir información, testimonios de familias, gráficos explicativos y llamados a la acción.
- Eventos Educativos: Se organizan seminarios web, charlas y conferencias (presenciales o virtuales) dirigidas a profesionales de la salud, padres y el público en general para difundir conocimiento sobre el síndrome.
- Actividades de Recaudación de Fondos: Se llevan a cabo eventos benéficos, como carreras, caminatas, ventas solidarias o conciertos, para recaudar fondos que se destinan a la investigación y al apoyo de las familias.
- Iluminación de Edificios: Algunos monumentos o edificios emblemáticos se iluminan de colores representativos de la causa (a menudo púrpura o azul) para simbolizar el apoyo y la visibilidad.
- Difusión de Testimonios: Las familias comparten sus historias personales para dar una cara a la enfermedad, mostrando los desafíos pero también la resiliencia y la esperanza.
- Lanzamiento de Publicaciones: Se publican artículos, reportajes y materiales informativos en medios de comunicación para llegar a una audiencia más amplia.
En este Día Internacional del Síndrome de Dravet, recordamos la valentía de quienes viven con esta condición y el incansable trabajo de sus familias y cuidadores. Es un día para educar, apoyar y unir esfuerzos en la búsqueda de un futuro más brillante para todos los afectados por el Síndrome de Dravet.
Si esta información te parece interesante, compártela con tus amigos.
También puede interesarte:
Día Internacional de la Epilepsia
Día Internacional del Síndrome de Kabuki
Día Mundial del Síndrome de Turner
