Cada 15 de febrero, el mundo se tiñe de azul y se llena de sonrisas para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Angelman (DISA). Esta fecha no es solo una efeméride en el calendario de la salud; es un grito de visibilidad para miles de familias que conviven con un trastorno genético tan complejo como fascinante.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno neurogenético causado por la falta de funcionamiento de un gen en el cromosoma 15 (concretamente el gen UBE3A), heredado habitualmente por vía materna.
Se caracteriza por un retraso en el desarrollo que se manifiesta de las siguientes formas:
- Capacidad de habla nula o mínima: Muchos afectados no desarrollan el lenguaje verbal, aunque se comunican con gestos.
- Problemas de equilibrio y movimiento: Ataxia o movimientos temblorosos de las extremidades.
- Conducta alegre: Una de las marcas distintivas es su personalidad entusiasta, con risas frecuentes y una gran sociabilidad.
- Trastornos del sueño y convulsiones: Problemas que suelen aparecer en la infancia temprana.
¿Cuándo y por qué el 15 de febrero?
La elección de esta fecha no es aleatoria. Se celebra el 15 de febrero debido a dos razones simbólicas fundamentales:
- El cromosoma 15: Representa el par de cromosomas afectado.
- Febrero, el mes de las enfermedades raras: Al ser un mes con una duración «atípica», simboliza la rareza de estas condiciones.
¿Quién lo instituyó?
La iniciativa nació en 2012 gracias a la unión de organizaciones internacionales, lideradas principalmente por la Angelman Syndrome Foundation (EE. UU.) y la ASSERT (Reino Unido), con el apoyo de asociaciones de padres de todo el mundo.
Importancia de este día
La conmemoración busca derribar barreras. La importancia radica en:
- Diagnóstico temprano: Muchos casos se confunden inicialmente con autismo o parálisis cerebral.
- Investigación: Impulsar fondos para terapias génicas que mejoren la calidad de vida.
- Inclusión: Recordar que, aunque no tengan palabras, tienen mucho que decir.
¿Cómo se conmemora?
A nivel global, las actividades incluyen:
- Iluminación de monumentos: Edificios emblemáticos se iluminan de azul.
- Campañas en redes sociales: Uso de la etiqueta #AngelmanDay para compartir historias.
- Eventos deportivos y caminatas: Organizados por asociaciones para recaudar fondos.
- Uso del lazo azul o ropa de este color: Como símbolo de apoyo.
Una frase para nuestros «Ángeles»:
«Tu sonrisa ilumina el camino donde las palabras no hacen falta; tu alegría es la prueba de que el amor se comunica con el corazón.»
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