El 18 de septiembre se ha convertido en el día no oficial para conmemorar el Síndrome de Pitt-Hopkins, coincidiendo con la fecha en que la Fundación Pitt-Hopkins fue incorporada.
¿Qué es el Síndrome de Pitt-Hopkins?
El Síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un trastorno genético raro que afecta al desarrollo. Se debe a una mutación en el gen TCF4 en el cromosoma 18. Esta mutación causa una amplia gama de síntomas que varían en severidad, incluyendo:
- Discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo.
- Problemas respiratorios (episodios de hiperventilación seguidos de apnea).
- Rasgos faciales distintivos.
- Problemas gastrointestinales y de movilidad.
A pesar de los desafíos, muchas personas con SPH sonríen con frecuencia y tienen una naturaleza amistosa, lo que es un rasgo característico de la condición.
¿Cuándo y quién lo conmemora?
Aunque no es un día oficial reconocido por una organización internacional, el 18 de septiembre es la fecha que la comunidad del Síndrome de Pitt-Hopkins ha adoptado para su conmemoración. La Fundación Pitt-Hopkins y otras organizaciones de apoyo han impulsado esta fecha para unificar los esfuerzos de concienciación y apoyo a las familias afectadas.
Importancia de la conmemoración
La conmemoración de este día es vital para:
- Aumentar la visibilidad de un trastorno poco común, lo que puede llevar a diagnósticos más rápidos y precisos.
- Conectar a familias de todo el mundo que enfrentan desafíos similares, creando una red de apoyo invaluable.
- Recaudar fondos para la investigación científica, con la esperanza de encontrar tratamientos y una cura.
¿Cómo se conmemora?
En esta fecha, las familias, organizaciones y amigos de personas con SPH se unen para celebrar la vida de los afectados y educar al público. Las actividades incluyen:
- Eventos de recaudación de fondos y carreras benéficas.
- Compartir historias y fotos de las personas con SPH en redes sociales.
- Uso del color azul y lazos conmemorativos como símbolo de apoyo.
- Difusión de información sobre la condición a través de webinars y publicaciones.
Un Mensaje Esperanzador
El camino con el Síndrome de Pitt-Hopkins puede ser desafiante, pero no están solos. La resiliencia, la fuerza y la alegría de las personas con SPH son una inspiración para todos. Este día es un recordatorio de que, a pesar de las dificultades, hay una comunidad global que los apoya, celebra cada pequeño logro y trabaja incansablemente por un futuro más brillante. Juntos, podemos crear un mundo de mayor comprensión y apoyo para quienes viven con el Síndrome de Pitt-Hopkins.
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