El 17 de septiembre de cada año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK). Esta fecha, instituida por la Fundación Kleefstra Syndrome Resources, Inc., tiene como objetivo principal crear conciencia sobre esta rara condición genética y brindar apoyo a las familias y personas afectadas.
¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético neuro-desarrollador causado por la pérdida de material en una parte del cromosoma 9 o por una mutación en el gen EHMT1. Esta alteración puede afectar a diversos sistemas del cuerpo, manifestándose de manera diferente en cada persona. Los síntomas más comunes incluyen discapacidad intelectual, problemas de desarrollo, dificultades de aprendizaje, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos, renales y auditivos. A pesar de los desafíos, muchas personas con SK llevan vidas plenas y significativas.
Importancia de la conmemoración
La conmemoración de este día es crucial por varias razones. En primer lugar, aumenta la visibilidad del síndrome, lo que puede llevar a diagnósticos más tempranos y a una mejor atención médica. En segundo lugar, facilita la conexión entre las familias, permitiéndoles compartir experiencias, recursos y apoyo mutuo. Finalmente, promueve la investigación para comprender mejor el síndrome y desarrollar tratamientos más efectivos.
¿Cómo se conmemora?
En este día, las personas alrededor del mundo se unen para mostrar su apoyo. Muchas organizaciones y familias organizan eventos, talleres, webinars y campañas en redes sociales para educar a la comunidad y recaudar fondos. Un gesto simple pero significativo es usar el color morado, que simboliza la conciencia sobre el Síndrome de Kleefstra.
Mensaje de Esperanza
Si bien el diagnóstico de cualquier condición rara puede ser un camino difícil, es importante recordar que no están solos. El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra es un recordatorio poderoso de la fuerza y la resiliencia de la comunidad. Con el apoyo adecuado, la educación y el amor de la familia, las personas con SK pueden prosperar. Hay una comunidad global que los apoya, lucha por ellos y celebra cada uno de sus logros.
Juntos, podemos seguir creando un futuro más brillante y esperanzador para todos los que viven con el Síndrome de Kleefstra.
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