Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Cada año, el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD por sus siglas en inglés) se conmemora el 20 de junio. Esta fecha es un momento crucial para la comunidad global, dedicando esfuerzos a aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética progresiva, apoyar a quienes la padecen y fomentar la investigación para encontrar tratamientos y una cura.

¿Qué es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es un tipo de distrofia muscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad y el desgaste progresivo de los músculos. Su nombre describe las principales áreas del cuerpo que afecta inicialmente:

• Facio: Músculos de la cara (dificultad para sonreír, cerrar los ojos o fruncir el ceño).
• Escapulo: Músculos de los hombros y escápulas (hombros caídos, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, escápulas aladas).
• Humeral: Músculos de la parte superior de los brazos.

Con el tiempo, la debilidad muscular puede extenderse a otras áreas del cuerpo, incluyendo las piernas y el tronco. La FSHD es una de las distrofias musculares más comunes en adultos, aunque los síntomas pueden comenzar en la infancia o la adolescencia. Es una enfermedad impredecible, con una amplia variabilidad en la edad de inicio y la progresión de los síntomas entre las personas afectadas, incluso dentro de la misma familia.

¿Quién lo instituyó y por qué es importante?

El Día Mundial de la FSHD fue instituido por la FSHD Society, la organización más grande y consolidada a nivel mundial dedicada a la investigación y el apoyo para la distrofia muscular facioescapulohumeral. La FSHD Society trabaja incansablemente para:

• Financiar la investigación más prometedora que conduzca a tratamientos y una cura.
• Proporcionar recursos educativos y apoyo a los pacientes y sus familias.
• Abogar por el reconocimiento y la financiación de la investigación de la FSHD en todo el mundo.

La importancia de este día radica en varios pilares fundamentales:

• Visibilidad y Conciencia: La FSHD es una enfermedad rara que a menudo es mal diagnosticada o no reconocida. Este día ayuda a ponerla en el mapa, educando al público, a la comunidad médica y a los responsables de políticas sobre sus desafíos y necesidades.
• Reducción del Diagnóstico Erróneo: Al aumentar la conciencia, se espera reducir los largos y frustrantes caminos diagnósticos que a menudo enfrentan los pacientes con FSHD.
• Apoyo y Comunidad: Proporciona un sentido de comunidad para los afectados, mostrándoles que no están solos en su lucha y que hay una red de apoyo global.
• Impulso a la Investigación: Al generar mayor conciencia, se busca atraer más fondos y talentos a la investigación de la FSHD, acelerando el desarrollo de terapias y una cura.

¿Cómo se conmemora el Día Mundial de la FSHD?

La conmemoración del Día Mundial de la FSHD se lleva a cabo a través de una variedad de actividades a nivel global, impulsadas por la FSHD Society y sus socios internacionales, así como por grupos de pacientes locales:

• Campañas de Sensibilización en Línea: Se utilizan las redes sociales (con hashtags como #FSHDDay o #WorldFSHDDay) para compartir información, historias personales y datos sobre la enfermedad.
• Eventos Educativos: Se organizan seminarios web, charlas informativas y foros de discusión con expertos médicos e investigadores para educar al público y a la comunidad de pacientes.
• Recaudación de Fondos: Se llevan a cabo diversos eventos para recaudar fondos, desde desafíos deportivos hasta ventas benéficas, con el objetivo de financiar la investigación.
• Iluminación de Edificios: Edificios emblemáticos y monumentos en todo el mundo se iluminan con los colores representativos de la FSHD para llamar la atención sobre la causa.
• Historias de Pacientes: Se alienta a los pacientes y sus cuidadores a compartir sus experiencias, lo que ayuda a humanizar la enfermedad y a conectar a la comunidad.
• Eventos Comunitarios Locales: Grupos de pacientes y voluntarios organizan caminatas, picnics u otras reuniones para fomentar la camaradería y el apoyo mutuo.

El Día Mundial de la FSHD es una oportunidad vital para unirnos, aprender y actuar. Al aumentar la conciencia, podemos acelerar el progreso en la investigación y mejorar la calidad de vida de las miles de personas que viven con Distrofia Muscular Facioescapulohumeral en todo el mundo.

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