El Síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara causada por una deleción o mutación en el cromosoma 22, específicamente en la región 22q13.3. Esta alteración genética afecta al desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta en una amplia variedad de síntomas, que pueden variar en gravedad de una persona a otra.
Características comunes del síndrome:
- Retraso en el desarrollo: Tanto a nivel motor como cognitivo.
- Dificultades en el habla: Desde un retraso en el lenguaje hasta una ausencia total del mismo.
- Características faciales distintivas: Como ojos almendrados, boca pequeña, y mentón pequeño.
- Problemas de alimentación: Dificultades para tragar, bajo peso y problemas gastrointestinales.
- Trastornos del sueño: Insomnio, apnea del sueño y otros trastornos del sueño.
- Comportamiento: A menudo se presentan características autistas, como dificultades en la interacción social y la comunicación.
¿Cuándo se conmemora?
Aunque no existe una fecha internacional oficialmente reconocida para conmemorar el Síndrome de Phelan-McDermid, muchas organizaciones y familias de personas afectadas celebran el 22 de octubre como un día especial para visibilizar esta condición. Esta fecha fue elegida en honor a la región del cromosoma 22q13.3, que está implicada en el síndrome.
¿Quién lo instituyó?
La iniciativa de conmemorar el 22 de octubre como un día para visibilizar el Síndrome de Phelan-McDermid surgió de las propias familias y asociaciones de pacientes, quienes buscan generar conciencia sobre esta enfermedad rara y promover la investigación.
¿Por qué es importante este día?
La conmemoración del 22 de octubre es fundamental para:
- Visibilizar el síndrome: Dar a conocer una enfermedad poco conocida y que afecta a muchas familias en todo el mundo.
- Promover la investigación: Impulsar la búsqueda de tratamientos y terapias más efectivas para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
- Fomentar el apoyo: Crear una comunidad de apoyo para las familias y personas con Síndrome de Phelan-McDermid, donde puedan compartir experiencias y recursos.
- Sensibilizar a la sociedad: Educar a la sociedad sobre las necesidades especiales de las personas con este síndrome y fomentar la inclusión.
¿Cómo se conmemora?
Las actividades de conmemoración pueden variar, pero suelen incluir:
- Campañas en redes sociales: Utilizar hashtags y compartir información sobre el síndrome para llegar a un mayor número de personas.
- Eventos virtuales: Organizar webinars, conferencias en línea y charlas para informar y conectar a las familias.
- Actividades de recaudación de fondos: Realizar eventos para recaudar fondos destinados a la investigación y el apoyo a las familias.
- Actividades de sensibilización: Organizar actividades en escuelas, hospitales y comunidades para dar a conocer el síndrome.
¿Cómo puedes ayudar?
Si deseas apoyar a las personas con Síndrome de Phelan-McDermid, puedes:
- Informarte: Busca información sobre el síndrome y comparte tus conocimientos con los demás.
- Donar a organizaciones: Apoya a las organizaciones que trabajan para mejorar la vida de las personas con este síndrome.
- Difundir información: Utiliza tus redes sociales para compartir información sobre el 22 de octubre y el Síndrome de Phelan-McDermid.
- Participar en eventos: Asiste a los eventos organizados para conmemorar este día y conocer a otras personas involucradas.
Cada pequeño gesto cuenta para mejorar la vida de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid y sus familias.