El síndrome de Down es un trastorno genético que se produce cuando una persona tiene un cromosoma extra. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, teniendo un cromosoma adicional en el par 21.
La causa más común del síndrome de Down es la trisomía 21, que ocurre cuando hay un cromosoma adicional. Esto puede ocurrir de diferentes maneras:
- Trisomía regular: Este es el tipo más común de trisomía 21 y ocurre cuando hay un error en la división celular durante la formación del espermatozoide o el óvulo.
- Trisomía por translocación: Este tipo de trisomía 21 ocurre cuando un pedazo del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma.
- Mosaicismo: Este tipo de trisomía 21 ocurre cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma 21 adicional.
Existen tres tipos principales de síndrome de Down:
- Trisomía 21: Es el tipo más común, representando alrededor del 95% de los casos.
- Translocación: Representa alrededor del 4% de los casos.
- Mosaicismo: Representa alrededor del 1% de los casos.
Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de características físicas, tales como:
- Ojos rasgados
- Puente nasal bajo
- Orejas pequeñas
- Cuello corto
- Manos pequeñas con dedos cortos
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Estatura baja.
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En cuanto al desarrollo, las personas con síndrome de Down pueden presentar:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos en el habla y el lenguaje
- Dificultades de aprendizaje
- Problemas de salud, como cardiopatías y problemas de tiroides
Es importante recordar que el síndrome de Down no define a una persona. Las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y felices, con el apoyo adecuado.
Con la intervención temprana y los servicios educativos y de salud adecuados, las personas con síndrome de Down pueden alcanzar su máximo potencial y lograr grandes cosas.
Recuerda:
- El síndrome de Down no es una enfermedad.
- Las personas con síndrome de Down son personas como cualquier otra.
- Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida plena y feliz.
¡Ayúdanos a construir un mundo más inclusivo para las personas con síndrome de Down!
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